1、罕见病例的病因学诊断：全基因组测序技术可以将其定位到基因序列的突变位点，进而制作相应的诊断工具，为临床治疗提供了新的思路和方法。
2、流行病和常见病的预测、治疗：通过对普通疾病的致病原进行全基因组测序研究，能发现其中的罕见变异，并预测其发病风险，做出相应应对，降低其对危害人类健康的风险。
3、癌症研究中的应用：查找可能在癌症的发生过程中起着重要作用的基因。
4、遗传学中的应用：为系统遗传学及产前胎儿遗传疾病诊断带来极大的发展。
水利万物而不争,
而万物莫能与之争。
